แม่นยำไม่แพ้แล็บ ศิริราชดึงฐานข้อมูลจีโนมิกส์ พัฒนาชุดตรวจมะเร็งคนไทย

[Data คนไทย] ในงานพิธีลงนามบันทึกข้อตกลงความร่วมมือระหว่าง บริษัท ศิริราชวิทยวิจัย จำกัด (SIVITT) และ บริษัท ไปรษณีย์ไทย จำกัด ผนึกกำลังเพื่อยกระดับการเข้าถึงการตรวจมะเร็งจีโนมิกส์ และการตรวจการนอนหลับที่บ้าน ช่วยลดข้อจำกัดระยะทาง เพิ่มโอกาสการรักษาที่แม่นยำมากขึ้น โดยหลังพิธีลงนาม ก็มีช่วงเสวนาเกี่ยวกับความก้าวหน้านวัตกรรมทางการแพทย์เพื่อสังคมไทย ซึ่งชูเครื่องมือตัวหนึ่ง ที่ช่วยลดค่าใช้จ่าย การรอวินิจฉัย แต่ได้ความแม่นยำไม่แพ้ส่งแล็ป

วันนี้มารู้จักกับ Cancer Genome Panel ชุดตรวจขนาดพกพา ที่มาพร้อมเทคโนโลยี Nanopore Sequencing อ่านรหัสพันธุกรรมจากคลังข้อมูลจีโนมิกส์คนไทย ที่ช่วยให้หมอเลือกยาช่วยรักษาได้แม่นที่สุด

ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวไปไกลจนถึงขั้นถอดรหัสพันธุกรรมได้แล้ว แต่คำถามสำคัญที่ยังค้างคาใจคนไทยมาตลอดคือเทคโนโลยีดีแค่ไหน “ถ้าคนเข้าไม่ถึง ก็ไร้ความหมาย” เนื่องด้วยปัญหาคลาสสิกของสาธารณสุขไทยเลยคือ ความเหลื่อมล้ำ ที่คนต่างจังหวัดต้องตื่นตี 4 นั่งรถเข้ากรุงเทพฯ มารอคิวหมอที่ยาวเหยียดข้ามปี หรือคนที่เป็นมะเร็งต้องลุ้นกับยาที่อาจจะไม่ตรงกับโรค เพราะค่าตรวจยีนราคาแพงหูฉี่หลักแสน

แต่วันนี้ทางบริษัท ศิริราชวิทยวิจัย (SIVITT), ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช และ ไปรษณีย์ไทย ได้ร่วมมือกันทลายกำแพงเหล่านั้นลง ด้วยโมเดลใหม่ที่นำ Medical Tech มาผสานกับ Logistics ส่งตรงการรักษาระดับโลกถึงหน้าบ้านเรา นับเป็นดีลเปลี่ยนชีวิตคนไทยโดยแท้

Cancer Genome Panel (By SIVITT)

ในช่วงเสวนานั้น ดร.ธิดาทิพย์ วงศ์สุรวัฒน์ หัวหน้าหน่วยชีวสารสนเทศทางการแพทย์ คณะแพทศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ได้นำเสนออุปกรณ์ชิ้นหนึ่งที่มีชื่อว่า Cancer Genome Panel เป็นชุดตรวจ DNA ขนาดย่อม ที่ใช้เทคโนโลยี Nanopore Sequencing ช่วยอ่านรหัสพันธุกรรมได้เองในประเทศ

1 of 3

หัวใจสำคัญของตัวเครื่องคือ Long-read sequencing เป็นเทคโนโลยีอ่านลำดับพันธุกรรมแบบสายยาวซึ่งต่างจากเทคโนโลยีเก่าที่ต้องอ่านทีละท่อนสั้น ๆ แล้วนำมาต่อกัน ทำให้สามารถตรวจจับความผิดปกติของยีนที่ซับซ้อนได้ดีขึ้น และทำได้รวดเร็วขึ้นมาก ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญที่ทำให้ลดระยะเวลาการรอผลจากเป็นเดือนเหลือเพียงไม่กี่วัน

รูตรงกลางชุดตรวจคือจับโมเลกุล DNA จากตัวอย่างชิ้นเนื้อของผู้ตรวจนี้เอง โดยร่วมมือกับไปรษณีย์ที่ช่วยให้ควบคุมอุณหภูมิได้

ส่วนเรื่องความแม่นยำนั้น ทางศาสตราจารย์นายแพทย์มานพ พิทักษ์ภากร หัวหน้าศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ ศูนย์จีโนมิกส์ ศิริราช ได้ให้ข้อมูลเลยว่า คนไทยมียีนตอบสนองต่อยาบางชนิดต่างจากชาวตะวันตกอย่างสิ้นเชิง ยกตัวอย่างเช่น มะเร็งปอด คนไทยมียีนกลายพันธุ์ที่ใช้ยาพุ่งเป้าได้ผลถึง 50% ในขณะที่ชาวตะวันตกมีโอกาสเพียงแค่ 1 ใน 2 หรือ 1 ใน 3 ของเราเท่านั้น

จุดนี้เองที่ทำให้ชุดตรวจที่นำเข้าจากต่างประเทศ มักออกแบบโดยอิงฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนต่างชาติหรือชาวตะวันตก ทำให้บางครั้งตรวจไม่เจอ หรือแปลผลผิดพลาดสำหรับคนเอเชีย แต่ชุดตรวจนี้พัฒนาโดยใช้ ฐานข้อมูลจีโนมิกส์ของคนไทย (Genomics Thailand) ทำให้การแปลผลแม่นยำและตรงกับบริบทพันธุกรรมของคนไทยที่สุด

ในเมื่อตรวจที่ไทย ใช้ Data คนไทย ก็ส่งผลให้ชุดตรวจ Cancer Genome Panel และเทคโนโลยี Nanopore Sequencing นี้ มีค่าบริการถูกลงถึง 1 ใน 3 เมื่อเทียบกับการส่งนอก และยังช่วยให้รู้ผลเร็วขึ้นภายใน 5-12 วันทำการ จากปกติใช้เวลาเป็นเดือน สุดท้ายคือความแม่นยำ เพราะใช้ฐานข้อมูลจีโนมิกส์ของคนไทยนี้เอง

โดยสรุปแล้ว Cancer Genome Panel นับเป็นอาวุธใหม่ ที่ถูกออกแบบมาเพื่อคนไทยโดยเฉพาะ ช่วยแก้ปัญหาเรื่องราคาที่เคยแพงจนเอื้อมไม่ถึง และเวลาที่เคยรอนานจนรักษาไม่ทัน ให้กลายเป็นสิ่งที่จับต้องได้จริง ผ่านระบบโลจิสติกส์ของไปรษณีย์ไทยที่ช่วยรับส่งตัวอย่างชิ้นเนื้อจากทั่วประเทศนี้เองครับ